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2 - Concerné par la maladie

  • Myopathies inflammatoires

    Zoom Savoir & Comprendre sur les myopathies inflammatoires

    Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares, qui peuvent se manifester dès l’enfance ou à l’âge adulte par une faiblesse des muscles. Il en existe différentes formes, toutes liées à un dérèglement du système de défense de l’organisme (système immunitaire). Elles ne sont pas dues à une anomalie génétique et donc ne sont pas héréditaires.

    Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une myopathie inflammatoire (myosites idiopathiques, myopathies dysimmunitaires, polymyosite, dermatomyosite, myosite à inclusions, myopathie nécrosante auto-immune, myosite de chevauchement).

    Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes des myosites, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.

    Destiné aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec l’équipe soignante.

    Zoom sur les Myopathies inflammatoires

    Qu'est ce qu'une myopathie inflammatoire ?

    A quoi est-elle due ?

    Comment évoluent-elles ?

    Diagnostic

    Où consulter ?

    Prises en charge et soins

    Vivre avec

    Droits et démarches

    La recherche

     

  • Signes et conseils de prise en charge

    Les symptômes diffèrent selon les maladies.

    Les maladies débutent à des âges différents (dès la naissance ou adulte).

    Certaines maladies sont plus évolutives que d'autres.

    Pour une même maladie, les signes peuvent être différents et de gravité variable selon les personnes.

    Le déficit musculaire est présent dans toutes les maladies neuromusculaires, mais il est d'intensité variable. Il retentit sur différentes fonctions

    Fonction motrice

    La marche peut être difficile (fatigabilité, déambulation lente, équilibre précaire), voire impossible (nécessitant l'utilisation d'un fauteuil roulant)

    La motricité des membres supérieurs peut être préservée, gênée (gêne à l'écriture) ou altérée (nécessitant des aides techniques pour les gestes de la vie quotidienne)

    Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de la phonation, un manque de mobilité faciale (pouvant rendre difficile la communication verbale)

    Le déficit musculaire retentit sur le squelette et peut entrainer, particulièrement chez les enfants, des déformations, qu'il faut corriger par des appareillages adaptés ou des interventions chirurgicales correctrices (ex. scoliose, déformation de la cage thoracique...).

    Fonction respiratoire

    Dans certaines maladies, les muscles respiratoires sont atteints, la capacité respiratoire et la toux sont diminuées, d'où un encombrement bronchique, parfois des difficultés respiratoires et un risque d'infection pulmonaire.

    La kinésithérapie respiratoire vise à prévenir l'encombrement et aide à maintenir les capacités musculaires. En cas d'encombrement, des techniques spécifiques sont mises en place, au besoin mécaniquement aidées.

    Une assistance respiratoire peut être nécessaire, en cas d'insuffisance ventilatoire.

    Fonction cardiaque

    Dans certaines maladies neuromusculaires, la force de contraction du cœur ou le rythme cardiaque peuvent être altérés. Un bilan cardiaque effectué par un cardiologue est indispensable.

    Un traitement et un suivi cardiologique sont alors nécessaires.

    Déglutition

    La déglutition peut être difficile en raison de la faiblesse des muscles bucco-pharyngés.

    Des mesures permettent d'éviter le risque de fausses routes : Adapter la texture des repas (eau gélifiée, repas mixés) et déglutir tête penchée en avant, menton contre le sternum.

    Transit intestinal

    Des troubles du transit intestinal (diarrhées, constipation), un reflux gastro-oesophagien (remontée acide dans l'œsophage) sont possibles.

    Des traitements médicaux adaptés permettent d'améliorer ces troubles.

    Un suivi pluridisciplinaire est indispensable, en lien avec le médecin traitant (médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, assistants sociaux...).

    Il est réalisé par les centres spécialisés (centres de référence de maladies neuromusculaires, consultations ou services spécialisés hospitaliers). Ces centres sont aussi en mesure de proposer, si besoin, un soutien psychologique ainsi qu’une prise en charge médico-sociale. Un médecin du centre coordonne la prise en charge et aide à l’organisation du suivi de proximité de chaque malade.

  • Consultations pluridisciplinaires

    Dans les maladies neuromusculaires un suivi pluridisciplinaire est indispensable

    Il est réalisé par les centres spécialisés (centre de référence maladies neuromusculaires, Consultations pluridisciplinaires).

    Un médecin coordonne la prise en charge et aide à l'organisation du suivi de proximité de chaque malade en lien avec le médecin traitant (médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologue, assistants sociaux...).

    Consultation Enfants

    Responsable Dr Claude Cances - Neuropédiatre

    Hôpital de Jour Hôpital des enfants

    Service Pneumologie

    330 av de Bretagne - 31026 Toulouse cedex 03

    Tél. : 05 34 55 74 08 du lundi au vendredi (13h00-16h30)

    Mail : cances.c@chu-toulouse.fr

    Consultation adultes

    Responsable Dr ARNÉ-BES Marie-Christine - Neurologue

    Centre de référence maladies neuromusculaires

    Hôpital Pierre-Paul Riquet - Hall B 3eme étage

    Place du Docteur Baylac - TSA 40031

    31059 Toulouse cedex 9

    Pour prendre RDV

    Isabelle GUILBAUD (secrétaire)

    05 61 77 94 81 du lundi au vendredi (10h30-15h30)

    mail : guilbaud.i@chu-toulouse.fr

    Marie-Carmen CRUZ (Infirmière coordinatrice)

    05 61 77 57 10 du mardi au vendredi (8h15-16h30)

    Mail : cruz.mc@chu-toulouse.fr

    En cas d’urgence, la nuit, les dimanches et jours fériés, appelez votre médecin traitant qui, si nécessaire, pourra contacter le médecin de garde du CHU dans l’unité B4 du département de neurologie au 05 61 77 99 42 ou au 05 61 77 99 55 (infirmières).