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Prise en charge médicale

Les symptômes diffèrent selon les maladies.

Les maladies débutent à des âges différents (dès la naissance ou adulte).

Certaines maladies sont plus évolutives que d'autres.

Pour une même maladie, les signes peuvent être différents et de gravité variable selon les personnes.

Le déficit musculaire est présent dans toutes les maladies neuromusculaires, mais il est d'intensité variable. Il retentit sur différentes fonctions

Fonction motrice

La marche peut être difficile (fatigabilité, déambulation lente, équilibre précaire), voire impossible.

Fauteuil roulant

la motricité des membres supérieurs peut être préservée, gênée (gêne à l'écriture) ou altérée.

Aides techniques pour les gestes de la vie quotidienne

Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de la phonation, un manque de mobilité faciale (pouvant rendre difficile la communication verbale)

Le déficit musculaire retentit sur le squelette et peut entrainer, particulièrement chez les enfants, des déformations, qu'il faut corriger.

Appareillages adaptés ou des interventions chirurgicales correctrices (ex. scoliose, déformation de la cage thoracique...).

Fonction respiratoire

Dans certaines maladies, les muscles respiratoires sont atteints, la capacité respiratoire et la toux sont diminuées, d'où un encombrement bronchique, parfois des difficultés respiratoires et un risque d'infection pulmonaire.

La kinésithérapie respiratoire vise à prévenir l'encombrement et aide à maintenir les capacités musculaires.

En cas d'encombrement, des techniques spécifiques sont mises en place, au besoin mécaniquement aidées.

Une assistance respiratoire peut être nécessaire, en cas d'insuffisance ventilatoire.

Fonction cardiaque

Dans certaines maladies neuromusculaires, la force de contraction du cœur ou le rythme cardiaque peuvent être altérés.

Un bilan cardiaque effectué par un cardiologue est indispensable.

Un traitement et un suivi cardiologique sont alors nécessaires.

Fonction digestive

La déglutition peut être difficile en raison de la faiblesse des muscles bucco-pharyngés. Des mesures permettent d'éviter le risque de fausses routes.

Adapter la texture des repas (eau gélifiée, repas mixés) et déglutir tête penchée en avant, menton contre le sternum.

Des troubles du transit intestinal (diarrhées, constipation), un reflux gastro-oesophagien (remontée acide dans l'œsophage) sont possibles.

Des traitements médicaux adaptés permettent d'améliorer ces troubles.

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